Fetal DNA Testi ve Fiyatı

Fetal DNS Testi Ankara

Gebeliğin başlangıcı itibariyle anne adaylarının en büyük endişesi bebeklerinin sağlığıdır. Bunun için gebeliğin 12. Haftası itibariyle tarama testleri yapılmaya başlanır. Öncelikle 12-14 hafta arası ikili tarama testi 16-18. Haftalarda üçlü ya da dörtlü tarama testleri yapılır. Bu testlerin amacı tüm dünyada üzerinde en çok çalışılan konulardan biri olan kromozom bozukluklarının erken dönemde saptanması ve aileye gerekli bilgilendirilmenin yapılmasıdır. Kromozom bozukluğu saptandığında aile gebeliği devam ettirmek isteyebilir ya da sonlandırmak isteyebilir.

Kromozom bozukluklarından en sık rastlanılanı Down Sendromu’dur. İlk kez 1959 yılında saptanan bu sendrom tüm kromozom bozukluklarının %53 ünü oluşturmaktadır. Erken safhalarda bu kromozom bozukluğuna teşhis koymak önemli olduğundan 1970 yılından bu yıla değişik teknikler geliştirilmiştir. Bu teknikler içerisinde en çok kullanılanlar ikili tarama testi, üçlü tarama testi, dörtlü tarama testi ayrıntılı ultrasonografidir.

İkili, üçlü ya da dörtlü testler, tarama testleridir. Bu nedenle %100 sonuç vermez. Ayrıca detaylı ultrasonografide bakıldığında da olasılık azaltılmakla beraber kesin tanı olası değildir. Bu testlerin bir ileri basamağı Amniyosentez’dir. Ancak Amniyosentez bazı riskleri olması nedeniyle birçok annenin yaptırmaktan çekindiği bir yöntemdir. Anne karnındaki bebek için yapılan bir diğer test ise Fetal DNA testidir.

Fetal Dna Testi Nedir?

Anne kanında Fetal DNA’ nın varlığı ilk olarak 1997 yılında Loym ve arkadaşları tarafından gösterilmiş ve 15 yıl boyunca çalışmalara devam edilmiştir. 2012 yılı itibariyle bütün dünyada uygulanmaktadır.

Anne karnında bulunan bebeğe bağlı genetik materyal içeren plasental hücreler yaşam döngüsünü tamamladığında parçalanmaya başlar. Plasenta parçalanırken bebeğe ait DNA annenin kan dolaşımına geçer. Gebeliğin 4. Haftası itibariyle kanda bu şekilde serbest dolaşmaya başlayan DNA, ilerleyen zamanlarda anne kanında gitgide artar. Bu DNA’ların yaşam süresi 16 dakika olup, doğumdan 2 saat sonra anne kanında hiç kalmazlar. Gebeliğin 13. Haftasında kanda bulunan bu DNA ların yaklaşık oranı %10 iken, gebeliğin 20 haftalarına doğru bu oran gitgide artar. %3-%20 arasında olur. Yaşam süreleri 16 dakika olduğu için bir önceki gebelikten kalma şansları hiç yoktur. Alınan DNA kesinlikle o an anne karnında bulunan bebeğe aittir.

Fetal Dna Testini Kimlerin Yaptırması Önerilir?

  • Anne adayının yaşının 35 veya daha üzerinde olması durumda yapılabilir. 35 yaş ve üzeri durumlarında yapılan tarama testlerinde yaş riski çıkmaktadır. Bu nedenle kanda Fetal DNA Testi yaptırılır.
  • Anöploidiyi destekleyen ultrasonografi bulgularının olması durumunda yapılabilir. Anne karnında embriyonun hücre bölünmesi esnasında kromozomlarda ayrılamama ya da bölünememe olması durumuna anöploidi
  • Anöploid gebelik hikayesi bulunan anne adaylarının Fetal DNA Testi yaptırması önerilir.
  • İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde risk bulunması durumunda yapılır. Bu testler tarama testi olduklarından tanı testi değildirler.
  • Anne ya da baba adayında kromozom anomalisi bulunuyorsa Fetal DNA Testi yapılabilir.

Kromozom Analizi Dışında Kullanım Alanları Nerelerdir?

  • Kalıtımsal hastalıklar açısından riskli ailelerde de genetik çalışma için test yapılabilir.
  • Annede X-linked ( X kromozomuna ile taşınan gene bağlı kalıtım) hastalıklarının varlığı halinde bebeğin cinsiyetinin erken dönemde öğrenilmesi için test yapılabilir. Duchenne Müsküler Distrofi ve Hemofili en bilinen X-linked hastalıklardır. Bu hastalıklar X kromozomuna bağlı olduğu için en çok erkek bebeklerde görülür. Çünkü erkeklerin X kromozomunu kompanse edecek ikinci bir X kromozomu yoktur.
  • Preeklampsi durumlarında cffDNA’ nın gebelikte daha yüksek kontrasyonda olduğu saptanmıştır. Preeklampsi öngörmede de bu şekilde test yapılabilir.
  • RH faktör taraması amacıyla da kullanılabilir. Ancak maliyeti yüksek olduğundan immunizasyon durumunda kullanılabilir.

Fetal Dna Testinde Hangi Anomaliler Tespit Edilmektedir?

  • Trizomi 21 ( Down Sendromu)
  • Trizomi 13 ( Patau Sendromu)
  • Trizomi 18 ( Edwards Sendromu)
  • X,Y cinsiyet kromozomları
  • Triploidiler
  • 22q delesyonu (DiGeorge)
  • Turner Sendromu
  • Jacobs Sendromu
  • Cri Du Chat (kedi miyavlaması ) Sendromu
  • Prader- Willi Sendromu
  • Klinefelter Sendromu
  • 1p36 Delesyon Sendromu
  • Angelman Sendromu

Fetal Dna Testi Nasıl Yapılır?

Fetal DNA testi anne kanından alınan kan örneği ile yapılır. Anne karnındaki bebeğin plasentasına ait DNA parçaları kan yoluyla anneye geçer. Böylelikle anneden alınan kandan bebeğin cffDNA’ ları test edilebilir. Gebeliğin yedinci haftası itibari ile DNA’ lar anne kanında görülebilir durumdadır ancak test yapmak için yeterli miktarda olması ve hata oranının az olması için en az onuncu haftayı beklemek uygundur.

Anneden alınan kan örneği bu test için özel laboratuvarlara gönderilir. Örnek laboratuvarda işleme alındıktan sonra 12 gün içerisinde sonuçlanır.

Fetal Dna Testinde Sonucun Değerlendirilmesi

Testin sonucu normal ya da anormal olarak raporlanacaktır. Normal olarak raporlandığında tarama testleri ve ultrasonografi dışında ek herhangi bir girişimsel teste gerek olmadığı anlaşılır. Kromozom anomalisi ihtimalinin olmadığını gösterir. Ancak, eğer anormal olarak sonuç raporlanmışsa o zaman hastaya girişimsel testler önerilir. Anormal sonuç bebekte yüksek oranda kromozom bozukluğu olduğunu gösterir. Ama problemin bebeği ne kadar etkilediğini ya da hastalığın ne derece ağır olduğunu göstermez. Fetal DNA Testi ile kromozomlardaki yapısal hastalıklar açısında değerlendirme yapılamamaktadır. Sadece sayısal değerlendirme yapılmalıdır.

Bir önceki yazımız olan Rahim Duvarı Kalınlaşması, Belirtileri ve Tedavisi başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

İlginizi Çekebilecek Konular